Restaurant L’Envue
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Drépanocytose : quand la plus fréquente des maladies génétiques en France reste invisible. » « Pouvoirs publics, chercheurs et soignants, patients, entreprises pharmaceutiques… Quels sont les acteurs en puissance ? Quelles décisions pour une meilleure prise en charge ?

Alors que certaines pathologies sont considérées comme des « maladies rares » en métropole, elles sont relativement fréquentes dans les départements et territoires d’Outre-Mer. C’est le cas, par exemple, de la drépanocytose, maladie héréditaire se caractérisant par l’altération de l’hémoglobine. Cette maladie, invalidante et dangereuse, est à l’origine de nombreuses souffrances pour les malades et leur famille. Elle pose également la question de l’organisation de la prise en charge au sein des établissements de soins et par les pouvoirs publics.

Un fardeau invisible

Cette maladie reste ignorée de beaucoup de Français, d’autant que ses symptômes sont invisibles. Pourtant, il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France. On estime à 26 000 le nombre de patients en France (métropole et Outre-Mer). Parmi les adultes, la moitié des patients sont nés sur le sol français et l’autre moitié, pour la plupart, en Afrique. En France métropolitaine, plus de la moitié des patients vivent en Ile-de-France. De nombreux patients vivent aussi aux Antilles. En 2014, environ 40 % des enfants drépanocytaires étaient nés de parents dits « à risque ». Ils étaient 70 % en Ile-de-France. La région Ile-de-France entend d’ailleurs poursuivre et accroître ses actions en faveur de la lutte contre la drépanocytose. En effet, tout praticien de la région sera tôt ou tard confronté à la prise en charge de ces malades, du fait de leur nombre relativement important. Cependant, le diagnostic précoce et le suivi des patients drépanocytaires nécessite le recours à des équipes pluridisciplinaires, associant à la fois une expertise scientifique et une compétence médicale. Or, la méconnaissance de la drépanocytose touche aussi des professionnels de santé, inégalement préparés à recevoir et traiter ces patients souvent confrontés à une errance diagnostique.

D’indéniables inégalités géographiques

Les modalités de prise en charge de la maladie selon les territoires restent parfois aussi inégales. Dans les départements et territoires d’Outre-Mer, mais également dans certains départements métropolitains, le manque de médecins spécialisés dans le traitement de cette maladie est alarmant, incitant certains malades à rejoindre plus particulièrement l’Ile-de-France, afin de bénéficier des soins les plus adaptés.

Une maladie absente du débat et des plans de santé publique

Plus généralement, la drépanocytose reste quasiment inexistante dans les débats publics et dans les plans de santé publique. Dans ce contexte, afin de lutter au mieux contre cette maladie, certains réclament un état des lieux pour déboucher sur des propositions structurantes (renforcement des programmes d’éducation thérapeutique, des logiques de participation des usagers à la conception et à la mise en œuvre des politiques de santé…). L’objectif est que cette maladie soit considérée comme une priorité de santé publique et que des structures de soins adaptées soient créées dans les régions où cette maladie domine. D’ailleurs, à plusieurs reprises, la Délégation aux Outre-Mer a appelé l’attention de l’Assemblée Nationale et de l’opinion sur ce problème majeur de santé publique dans notre pays.

Comment faire de la lutte contre la drépanocytose un enjeu de santé public ? Comment favoriser la recherche pour lutter contre la drépanocytose et organiser une offre de soin plus adaptée ? Quels outils de sensibilisation développer pour lutter contre cette maladie et quels sont ceux à mettre en place ?

Hôtes

Lamia BOUDIAF
Directrice médicale, Novartis Oncologie France

Frédéric COLLET
Président, Novartis Groupe France
Directeur général, Novartis Oncologie France

Nathalie PIRES-CARIUS
Directrice Communication et Affaires publiques, Novartis Oncologie France

Invités

Maurice ANTISTE
Sénateur (groupe socialiste et républicain), membre de la Commission
de la Culture, de l’Education et de la Communication

Françoise BERNAUDIN
Chercheuse clinique au Centre de référence pédiatrique du CHI de Créteil

Barbara DE VOS
Collaboratrice parlementaire de Philippe BERTA, Député (Mouvement
Démocrate et Apparentés), membre de la Commission des Affaires
Culturelles et de l’Éducation

Alex FIXY
Chef de Projet à l’APIPD

Professeur Frédéric GALACTEROS
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge. Médecine Interne.
Groupe Hospitalo-Universitaire Henri Mondor
Coordonnateur du CRMR : Syndromes Drépanocytaires Majeurs
Animateur de la Filière Maladies rares : Maladies Congénitales des Globules Rouges et de l’Erythropoïèse

Christiane GARBAY
Présidente de l’Académie Nationale de Pharmacie

Professeur Loïc GARCON
Membre du Conseil d’Administration de la Société Française d’Hématologie

Christian GODART
Président d’honneur de la Fédération des associations de malades
drépanocytaires et thalassomiques, SOS GLOBI

Jenny HIPPOCRATE-FIXY
Présidente d’APIPD
Déléguée de l’Organisation Internationale de Lutte contre la Drépanocytose pour la Caraïbe et les pays limitrophes,
Présidente de la Fédération des associations de lutte contre la drépanocytose

Lucienne LUCIEN
Présidente de Drepan’ose internationale

Pamela PATRON
Élue du Lamentin, Martinique

Professeur Daniel SCHERMAN
Directeur de la Fondation Maladies Rares